研究表明:我国的乳腺癌群体中,仅有5%-10%的乳腺癌患者有明确的遗传基因突变,属于“遗传性乳腺癌”的范畴。而绝大多数的乳腺癌患者,其乳腺癌的发生主要与生活习惯、饮食等后天因素相关,和基因突变没有太大的相关性。 由此可见:绝大多数乳腺癌不会遗传!而那少部分会遗传的乳腺癌,多与BRCA基因发生变异有关。 很多人认为:正是因为人体出现了BRCA基因,所以才会患上遗传性乳腺癌,但事实并非如此。 BRCA基因是人体中重要的肿瘤抑制基因之一,一直在人体中兢兢业业地指挥着细胞的正常生长,修复细胞受损的DNA、调控基因转录、调节细胞周期,避免正常细胞变异成肿瘤细胞。 该基因出现致病性变异后,它的抑癌功能会相对减弱,癌细胞就会趁机生长,最终发展成乳腺癌。相关研究还发现:BRCA基因突变不仅会增加女性乳腺癌的患病风险,同时还会增加卵巢癌、输卵管癌、胰腺癌、黑色素瘤等的发病风险。 BRCA基因有BRCA1和BRCA2这两种类型。据欧美的研究数据表明: BRCA1突变的女性携带者在70岁前发生乳腺癌的累积风险为57%-60%,而BRCA2突变的女性携带者在70岁前发生乳腺癌的累积风险为49%-55%。 众所周知,人体所有的细胞,最开始都来源于受精卵,因而具有与受精卵同样的一套遗传信息。 如果精子细胞或者卵母细胞存在着BRCA基因突变,那么精卵结合后的受精卵也会“传承”BRCA基因突变。由这颗受精卵发育而来的人,机体所有的细胞都将带有BRCA基因突变,这种就是胚系突变。 而有一部分乳腺癌患者,其BRCA基因突变只发生在肿瘤细胞中,其生殖细胞或者其他部位的体细胞不存在BRCA基因突变,这种就是体细胞突变。 由此,我们可以明确:只有一少部分乳腺癌会遗传给后代。 看到这里,大家可以松一口气了。而要想知道自己得的是不是遗传性乳腺癌,往往需要通过基因检测才能明确。 研究人员发现,遗传性乳腺癌的患者大多数具有这几个特点:发病年龄小、有高风险家族史、乳腺癌类型为三阴性乳腺癌。 基于此,《中国乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用专家共识(2018年版)》推荐具备以下几种特征的乳腺癌患者进行BRCA基因检测: 发病年龄≤40岁 发病年龄≤50岁,同时伴有: 1.第二原发性乳腺癌(出现双侧乳腺癌); 2.家族史至少要满足下面其中的1项: ◎至少有1位血缘近亲有乳腺癌/胰腺癌/前列腺癌(Gleason评分≥7)的病史; ◎未知或有限的家族史。 # 发病年龄≤60岁 同时伴有三阴性乳腺癌 # 已有家族成员被明确诊断: 携带有BRCA1/2 基因致病性突变 # 所有男性乳腺癌患者 通过基因检测,发现自己携带有BRCA1/2 基因致病性突变的乳腺癌患者,可能会担忧:这种乳腺癌,预后会不会很差? 当前对BRCA1/2 基因突变与乳腺癌的预后是否相关,还没有明确的答案。所以没必要杞人忧天,积极治疗康复才最重要! 而发现自己携带有BRCA1/2 基因致病性突变的健康人,心中也难免疑惑: 乳腺癌有一定的遗传倾向
乳腺癌与BRCA基因
BRCA基因能抑制癌症的发生
不是所有的BRCA基因突变都会遗传
胚系突变,可以遗传给后代!
体细胞突变,不会遗传给后代!
这几类人,建议做基因检测